Ważne ustalenia Awada i wsp. (Wydanie z 20 czerwca) dotyczące mutacji G2032R jako przyczyny oporności na krizotynib w raku płuca sugeruje intrygującą hipotezę. Pomimo dobrej zawartości komórek nowotworowych, częstości alleli tej mutacji były bardzo niskie w niektórych regionach guza i przerzutach (patrz Fig. S2 w Dodatku Aneks, dostępna z pełnym tekstem artykułu w), co sugeruje, … [Read more…]
Mukowiscydoza jest autosomalną chorobą recesywną wywołaną przez mutacje w genie transbłonowego promotora konduktacyjnego mukowiscydozy (CFTR), który koduje białko zaangażowane w transepitalny transport jonów. Zmarszczki miejscowe skóry, przemijające zjawisko, które rozwija się po ekspozycji na wodę, występuje przy znacznie krótszej ekspozycji na wodę u pacjentów z mukowiscydozą; sugeruje to, że zmarszczki wodne są związane z dysfunkcją … [Read more…]
W randomizowanym badaniu opisanym przez Blankena i wsp. (Wydanie 9 maja), zmniejszenie o 9,7 punktów procentowych w nawracającym świszczącym oddechu odpowiada liczbie potrzebnej do leczenia 10.3. Ryzyko hospitalizacji z powodu zakażenia RSV i innych przyczyn układu oddechowego wynosiło 3,7% w grupie otrzymującej paliwizumab i 7,9% w grupie placebo, co odpowiada liczbie potrzebnej do leczenia 23,8. … [Read more…]
W badaniu pośmiertnym stwierdzono perforację dwunastnicy. Drugi pacjent zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego 6 miesięcy po transplantacji. Dwóch pacjentów zmarło z powodu infekcji w pierwszym roku po transplantacji. U jednego pacjenta występowała nawracająca posocznica wywołana przez Gram-ujemne z powodu nawracających infekcji dróg moczowych i zmarła w szpitalu po zakażeniu patogenem szpitalnym (w hodowli krwi … [Read more…]