Mukowiscydoza jest autosomalną chorobą recesywną wywołaną przez mutacje w genie transbłonowego promotora konduktacyjnego mukowiscydozy (CFTR), który koduje białko zaangażowane w transepitalny transport jonów. Zmarszczki miejscowe skóry, przemijające zjawisko, które rozwija się po ekspozycji na wodę, występuje przy znacznie krótszej ekspozycji na wodę u pacjentów z mukowiscydozą; sugeruje to, że zmarszczki wodne są związane z dysfunkcją CFTR.1-4
Iwakaftor, farmakologiczny wzmacniacz funkcji CFTR, został ostatnio zatwierdzony do leczenia u pacjentów z mukowiscydozą, u których występuje mutacja CF55 ...
Odruchowymi wpływami współczulnymi można tłumaczyć przecukrzenie krwi i cukromocz, powstające na drodze podrażnienia psychicznego. Widzimy nieraz przechodzenie cukru do moczu, pod wpływem strachu, złości i innych, stanów emocjonalnych u człowieka. U kota np. już samo przywiązanie do stołu operacyjnego może wywołać przecukrzenie krwi i cukromocz. Niektórzy badacze przyjmują, że podrażnienie nerwu błędnego wywołuje efekt odwrotny w regulacji zawartości cukru we krwi niż nerw współczulny. Podrażnienie bowiem tego nerwu wywołuje niedocukrzenie krwi. Nie jest jeszcze udowodnione; czy nerw błęd...
W badaniu pośmiertnym stwierdzono perforację dwunastnicy. Drugi pacjent zmarł z powodu zawału mięśnia sercowego 6 miesięcy po transplantacji. Dwóch pacjentów zmarło z powodu infekcji w pierwszym roku po transplantacji. U jednego pacjenta występowała nawracająca posocznica wywołana przez Gram-ujemne z powodu nawracających infekcji dróg moczowych i zmarła w szpitalu po zakażeniu patogenem szpitalnym (w hodowli krwi wykryto oporną na karbapenem Klebsiella pneumoniae). Drugi pacjent miał szybko postępującą, inwazyjną aspergilozę płucną. Podjęto próbę resekcji chirurgicznej, ale stan pacjenta nie poprawił s...
