Czas wystąpienia cukrzycy zależnej od insuliny i zmiany genetycznej w genie receptora 3-adrenergicznego

Insulino-zależna cukrzyca (NIDDM) jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób, przy szacowanej częstości występowania od 8 do 10 procent wśród białych.1 Chociaż większość postaci choroby nie ma prostego mendlowego schematu dziedziczenia, wkład dziedziczności jest dobrze rozpoznany.2 Jest prawdopodobne, że powszechne formy NIDDM są złożone i niejednorodne i że powstają, gdy puli zmutowanych genów, każdy przyczynia się … [Read more…]

Odmiana genetyczna w receptorze 3-adrenergicznym i zwiększona zdolność do zwiększania masy ciała u pacjentów z chorobą otyłości czesc 4

U otyłych pacjentów z mutacją defekty wiązania receptora .3-adrenergicznego, transdukcji sygnału lub mechanizmów regulatorowych mogą powodować zmniejszoną odpowiedź lipolityczną w tkance tłuszczowej, tym samym zwiększając otyłość. Finansowanie i ujawnianie informacji Wspierany przez stypendia z Centre National de la Recherche Scientifique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Uniwersytetu Paris VII, Ministerstwa Badań … [Read more…]

Odmiana genetyczna w receptorze 3-adrenergicznym i zwiększona zdolność do zwiększania masy ciała u pacjentów z chorobą otyłości cd

Rodowce i cechy kliniczne rodzin czterech chorych z otyłością. Pełne koła i kwadraty reprezentują odpowiednio członków płci żeńskiej i męskiej, z chorobliwą otyłością, półstałym kwadratem męskiego członka rodziny z łagodną otyłością i strzałkami probantów. BMI oznacza wskaźnik masy ciała, W20 wagę w wieku 20 lat, Wmax maksymalną masę ciała w okresie dorosłości oraz cukrzycę insulinoniezależną … [Read more…]

Odmiana genetyczna w receptorze 3-adrenergicznym i zwiększona zdolność do zwiększania masy ciała u pacjentów z chorobą otyłości ad

Strzałka pokazuje, gdzie mutacja usuwa miejsce Bst NI. Panel B przedstawia barwiony 3% żel agarozowy barwiony bromkiem etydyny fragmentów receptora .3-adrenergicznego trawionych Bst Nl po amplifikacji PCR. Ścieżki 1, 2, 3, 6 i 9 zawierają normalne receptory (Trp64); ścieżki 4, 7 i 8 zawierają receptory z heterozygot Trp64Arg; i ścieżka 5 zawiera receptory z homozygoty … [Read more…]

Odmiana genetyczna w receptorze 3-adrenergicznym i zwiększona zdolność do zwiększania masy ciała u pacjentów z chorobą otyłości

Zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne biorą udział w pojawieniu się i postępie przyrostu masy ciała.1 Morbidalna otyłość u ludzi (wskaźnik masy ciała [waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach],> 40) wydaje się mieć szczególnie silny składnik genetyczny.2,3 Podobnie jak cukrzyca insulinoniezależna, otyłość wydaje się mieć charakter poligeniczny; żaden pojedynczy gen nie może … [Read more…]

Związek polimorfizmu w genie receptora 3-adrenergicznego z cechami zespołu oporności na insulinę u Finów ad 5

Nie miało to jednak miejsca ani w tym badaniu, ani w badaniu Indian Pima. 14 Jeśli tak, to allel Arg64 był niedostatecznie reprezentowany wśród osób z cukrzycą, szczególnie mężczyzn (współczynnik ryzyka 0,6; P = 0,23). U Indian Pima obserwowano zależny od wieku spadek częstości allela Arg64 u mężczyzn. [14] Jednym z wyjaśnień tego odkrycia jest … [Read more…]

Związek polimorfizmu w genie receptora 3-adrenergicznego z cechami zespołu oporności na insulinę u Finów czesc 4

Wyświetlane są tylko pary, dla których dostępne są pełne dane. Aby przeliczyć wartości dla insuliny na pikomole na litr, pomnóż przez 6. W analizie par rodzeństwa heterozygot wykazywał tendencję do większej otyłości niż homozygoty Trp64 (średnia różnica masy, 6 kg, wskaźnik masy ciała 2,3, P = 0,18 i P = 0,20). Stosunek obwodu talii do … [Read more…]

Związek polimorfizmu w genie receptora 3-adrenergicznego z cechami zespołu oporności na insulinę u Finów cd

Wykrywanie polimorfizmu Trp64Arg receptora .3-adrenergicznego za pomocą PCR i analiza polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych. Produkty PCR (210 bp) strawiono enzymem restrykcyjnym Bs tOI i wizualizowano przez barwienie bromkiem etydyny. Ścieżka pokazuje znacznik masy cząsteczkowej (pBr322 / Hae III); ścieżka 2, homozygota Trp64; ścieżka 3, heterozygota Trp64 / Arg64; i ścieżkę 4, homozygotę Arg64. Tabela 1. … [Read more…]

Związek polimorfizmu w genie receptora 3-adrenergicznego z cechami zespołu oporności na insulinę u Finów ad

Talia pacjenta mierzona była miękką taśmą w połowie odległości pomiędzy najniższym żebrem a grzebieniem biodrowym. Obwód bioder mierzono w najszerszej części obszaru pośladkowego. Ciśnienie krwi mierzono w prawym ramieniu po 30 minutach odpoczynku, z podmiotem siedzącym. Podgrupę pacjentów losowo wybranych z grupy z zachodniej Finlandii badano za pomocą techniki zaciskania hiperinsulinemiczno-euglikemicznego (w której stężenie insuliny … [Read more…]

Związek polimorfizmu w genie receptora 3-adrenergicznego z cechami zespołu oporności na insulinę u Finów

Oporność na insulinę w mięśniach szkieletowych jest często przypisywana współistniejącej otyłości, w szczególności otyłości brzusznej, 1-5 i związanej z nietolerancją glukozy, nadciśnieniem tętniczym i dyslipidemią.6 Czy otyłość brzuszna prowadzi do insulinooporności lub odwrotnie, czy oba stany są konsekwencja trzeciego czynnika, być może genetycznego, nie jest znana. Teorię podłoża genetycznego potwierdzają odkrycia dotyczące insulinooporności i zwiększonej … [Read more…]